Hallo Ede,

bei mir sind seinerzeit innerhalb eines halben Jahres 2 Gentests gemacht worden, jeweils ist die genetische Variante ausgeschlossen worden.

Am 26.06. haben mein Sohn und ich einen Termin bei der Humangenetikerin, dort wird uns beiden Blut abgenommen für neue Gentests. Bin gespannt auf die Ergebnisse.


Liebe Grüße
Bärbel

.... hmmm vielleicht liegt eine neue Mutation vor - bei einer Humangenetikerin seid ihr auf jeden Fall an der richtigen Adresse.
Bin ja echt gespannt was da rauskommt.

Liebe Grüße
Birgit



editiert von: Ede, 19.06.2008, 08:18 Uhr

"wait and see"

Hallo

....sorry für meine späte Antwort, manno ich hab diesen Thread total übersehen! Ich bin ehrlich etwas schockiert und denke nun drüber nach auch bei meinen Kiddies mal den Calcitoninwert machen zu lassen und meinen Bruder auch davon zu überzeugen das mal machen zu lassen!
Bärbel ich drücke euch beiden die Daumen- wie geht es dir eigentlich - was kam raus nach deiner Untersuchung bzgl. der wir doch telefoniert hatten?

Gruss
Lydia



Zwei Gefangene sahen durch ein Gitter in die Ferne, der eine sah den Schmutz der andere die Sterne

Hallo Lydia,

hatte meine ganzen Untersuchungen zurückgestellt. Mein Sohn war einige Zeit nach der OP bei mir, da wollte ich den Kopf frei haben.

Bin in ca. 3 Wochen in Essen um die bildgebenden Verfahren machen zu lassen. Mal schauen, was dabei rauskommt.

Ich würde eigentlich jedem, der Kinder hat, empfehlen regelmäßig 1-2 mal im Jahr die Werte bestimmen zu lassen und auch wenn sie unauffällig würde ich den Verlauf beobachten.

LG Bärbel

Hi,
wüsche euch beiden alles Gute!
Ja- ich werde mich wohl mit dem Gedanken anfreunden in Zukunft auch die Kiddies damit behelligen zu müssen!

Gruss
Lydia

Zwei Gefangene sahen durch ein Gitter in die Ferne, der eine sah den Schmutz der andere die Sterne

Hallo,

gestern habe ich die Ergebnisse meines neuen Gentests bekommen. Hier die wichtigen Aussagen.

2001: Exons 10,11,und 13 wurden untersucht - kein Befund
2202: Exons 10,11,13,14,16 wurden untersucht - kein Befund

2008: Exons 8,9,15 wurden jetzt untersucht - kein Befund

In allen aufgeführten Exons des RET-Proroonkogens konnte keine krankheitsverursachende Mutation nachgewiesen werden.
Gefunden wurde nebenbefundlich eine Normvariante, d. h. eine genetische Variation die keine krankheitsverursachende Wirkung hat.


Zitat: Sehr unwahrscheinlich, aber nicht völlig ausgeschlossen, sind größere Deletionen oder Mutationen außerhalb der Untersuchten Bereiche.

Zitat:
Eine familiäre Form kann man jedoch nicht ausschließen, da nicht bei allen Personen mit einer familiären Form auch eine Mutation nachweisbar ist.

Auf die Ergebnisse meines Sohnes warten wir noch, dem geht es übrigens prima, so gut wie seit Jahren nicht mehr.
Ich selber habe mich nach der Untersuchungen in Essen nur langsam erholt und bin immer noch nicht wieder so richtig fit.

Liebe Grüße Bärbel

Hallo Bärbel,

ich kann mich mit der Aussage

Zitat

Sehr unwahrscheinlich, aber nicht völlig ausgeschlossen, sind größere Deletionen oder Mutationen außerhalb der Untersuchten Bereiche.

nicht besonders anfreunden. Ich glaube einfach nicht an einen Zufall!
Warum wurden nicht alle Bereiche untersucht?
Ich würde Dir raten den Test irgendwann in einem anderen Labor wiederholen zu lassen. Bei uns wurde in einem Labor in Hamburg untersucht, die Adresse kann ich Dir geben. Es gibt ja nicht viele, die diesen Gentest machen können.

Wir haben im Oktober einen Termin bei unserem Nuklearmediziner, den werde ich mal fragen was er davon hält. Er hat uns ja damals unterstützt als ich das Ergebnis anzweifelte.. Werde mich dann melden.
Ich hoffe Du wirst langsam wieder richtig fit und freue mich für Deinen Sohn, dass es ihm so gut geht.

Liebe Grüße
Birgit


"wait and see"

Hallo Birgit,

ich kann mich deiner Meinung nur anschließen. Auch das zweite Zitat geht ja in die Richtung.

Zitat:
Eine familiäre Form kann man jedoch nicht ausschließen, da nicht bei allen Personen mit einer familiären Form auch eine Mutation nachweisbar ist.



Übrigens ist einer meiner Gentests in Hamburg gemacht worden und der meines Sohnes wird auch in HH gemacht. Aber frag mal nach, würde mich sehr interessieren. Sind dir noch andere Exons bekannt, die bei mir jetzt nicht aufgeführt sind?

Liebe Grüße Bärbel



editiert von: Bärbel, 04.09.2008, 13:11 Uhr

Hallo,
Au Mann, das sind ja Sachen! Ich warte auch auf weitere Nachrichten von euch beiden! Und ich wünsche euch alles Gute!
Lydia

Zwei Gefangene sahen durch ein Gitter in die Ferne, der eine sah den Schmutz der andere die Sterne

Hallo Bärbel,

ich habe eine Verfahrensliste der Uni München zum Gentest gefunden.

Zitat

Multiple endokrine Neoplasien (MEN) Typ 2A und 2B

Stand: 04.07.2007

Die multiplen endokrinen Neoplasien Typ 2A und 2B (MEN 2A und MEN 2B) sowie das familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinom (FMTC) sind mit einer geschätzten Prävalenz von 1:50.000 seltene, genetisch bedingte Krebserkrankungen mit autosomal dominantem Erbgang.

Gemeinsam ist allen drei Erkrankungen das medulläre Schilddrüsenkarzinom (MTC):

a) bei der MEN 2A ist das MTC mit einem meist beidseitigen Phäochromozytom und/oder mit einem primären Hyperparathyreoidismus infolge einer Hyperplasie oder eines Adenoms der Nebenschilddrüse assoziiert. Diese Form findet sich bei rund 80 % aller MEN-Familien. Bis zu 9 % der MEN 2A-Fälle können sporadisch auftreten, d. h. außer dem Patienten gibt es keine weiteren betroffenen Familienmitglieder.

b) bei der MEN 2B (rund 5 % der MEN-Familien) ist der Phänotyp der MEN 2A mit Entwicklungsanomalien wie einem marfanoiden Habitus und multiplen mukokutanen Neuromen assoziiert. Ca. 50-60 % der MEN 2B-Fälle sind Folge de novo auftretender Mutationen.

c) die Diagnose FMTC setzt dagegen voraus, daß mindestens zwei Individuen einer Familie von einem MTC betroffen sind (etwa 15 % der Fälle).

Heterozygotie für verschiedene Mutationen im RET-Protoonkogen auf Chromosom 10q11.2 ist die gemeinsame Ursache dieser drei Syndrome. Etwa 98% der MEN 2A- und 70% der FMTC-Patienten weisen eine Punktmutation in einem von fünf Codons für hochkonservierte Cysteine in der extrazellulären Domäne der Rezeptor-Tyrosinkinase auf. Cystein 634 wird von Exon 11 kodiert und ist in etwa 66 % der Fälle mutiert, während die Cysteine an den Positionen 609, 611, 618 und 620 in Exon 10 in rund 23 % der Patienten betroffen sind. Die MEN 2B-Patienten besitzen dagegen in mehr als 98 % der Fälle eine Punktmutation des Codon 918 in Exon 16, die zu der substitution eines Methionins durch Threonin in der intrazellulären Tyrosinkinase-Domäne des Proteins führt. Durch den Nachweis der zugrundeliegenden Mutationen im RET-Protoonkogen lassen sich darüberhinaus frühzeitig Familienmitglieder identifizieren, die das Risiko tragen, an einer MEN zu erkranken.

Durchführung: DNA wird aus den kernhaltigen Zellen des peripheren Blutes isoliert. Anschließend werden in Abhängigkeit von der Diagnose und der Häufigkeit der Mutationen in einer Stufendiagnostik die Exons 10, 11 und 13 (MEN 2A), 14, 15 und 16 (MEN 2B) bzw. 5, 8, 9, 10, 11, 13, 14, 15 und 16 (FMTC) sequenziert.

Ein negatives Ergebnis schließt eine multiple endokrine Neoplasie oder ein familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom nicht aus, da (mit Ausnahme des Exon 9) nur die Exons des RET-Protoonkogens untersucht werden, in denen bereits kausale Mutationen detektiert worden sind.

Material: 0,5 - 2 ml EDTA-Blut
Zuständig bei Rückfragen: Prof. Dr. med. P. Lohse

Dazu passt das Zitat Dres. Raue: Es zeigt sich, daß 3-5% der "sporadischen" medullären Schilddrüsencarcinome in Wahrheit familiäre Formen sind, entweder Neumutationen oder Indexfälle bei unsicheren Angaben zur Familienanamnese. Bei Nachweis einer Keimbahnmutation sollte wie bei MEN-2 Patienten vorgegangen werden.

Weitere Infos dazu findet man in den MEN Guidelines:
www.sgedssed.ch...elines_d.pdf

Aufgrund der o.g. Prävalenz würde ich in Euerem Fall eine erbliche Variante mit evtl. Neumutation nicht ausschließen. Familienangehörige in direkter Linie sollten 1 x jährlich vorsorglich den Calcitoninwert bestimmen lassen.

PS: Mir ist aufgefallen, dass EXON 5 nicht wie in der Verfahrensliste erwähnt sequenziert wurde.

Liebe Grüße
Birgit



editiert von: Ede, 07.09.2008, 21:26 Uhr

"wait and see"

Hallo Birgit,

Hab Dank für die Infos. Mit dem fehlenden Exon 5 ist mir auch schon aufgefallen und habe auch schon nachgefragt. Ich werde es auf jeden Fall noch bestimmen lassen.

Liebe Grüße
Bärbel

Hallo Birgit,

würdest du die Infos bitte auch an Harald weitergeben? Ich finde das sehr, sehr interessant, leider auch- etwas beängstigend!
Ich denke dies wäre ein Beitrag für Haralds FAQ!

Gruss
Lydia

Zwei Gefangene sahen durch ein Gitter in die Ferne, der eine sah den Schmutz der andere die Sterne

Hallo Lydia,

ich habe den ersten Beitrag zeitgleich auch ins Schilddrüsen-Krebsforum gesetzt.

Liebe Grüße
Bärbel

Hallo Birgit,

Harald - vom Schilddrüsenkrebsforum - würde die von dir o.g. Verfahrensliste als FAQ-Beitrag aufnehmen wollen. Er brauch aber eine zitierbare uelle. Wo hast du den Beitrag gefunden??

Liebe Grüße
Bärbel

Hallo Bärbel,

Habe folgende Quellen gefunden :
http://www.w-kl...ENeinfg.html
www.raue-endokr...staendig.pdf

Liebe Grüße
Birgit



"wait and see"