Wollte Dich bloss fragen,
wisst ihr schon welches familäres MTC ihr habt? So mit Codon und Exon, ihr wisst schon?
War das vorher überhaupt bekannt?
Man hatte doch die erste Histologie verschlampt, oder?

Ihr dachtet es ist sporadisch.
Wenn ich das alles so lese und in Halle gehört hab, würde ich am liebsten auch nochmal einen Test machen,
es geht hierbei nicht um mich, ich mache mir nur Sorgen um meine Kids.
Wenn ich da dran denke mein Vater hatte einen "Kropf",
meine Oma väterlicherseits auch, mmmh komisch doch auch?
Viellleicht mache ich mir zuviele Gedanken...

Wisst ihr schon was für eine mehr oder weniger agressive Art Dein Mann hat?

Ich hoffe ich frage nicht zuviel

Liebe Grüsse
Lydia

Zwei Gefangene sahen durch ein Gitter in die Ferne, der eine sah den Schmutz der andere die Sterne

Hi Lydia,

nein die erste Histologie wurde nicht verschlampt, sondern teilweise die der 2. OP, da fehlen uns eigentlich die Worte. Der Prof. hat dann noch nachgeforscht und dann war "Schweigen im Walde".
Der erste Gentest verlief negativ, dann wurde vor der 2. OP ein Phäochromozytom entdeckt. Ich habe nicht mehr an einen Zufall geglaubt und habe alles daran gesetzt dass der Gentest bei meinem Mann wiederholt wird. Inzwischen wurde vom Labor ein Verfahrensfehler beim 1. Test eingeräumt. Während der zweite Test ausgewertet wurde sind wir durch einen glücklichen Zufall auf eine weitere Betroffene unserer Familie, zu der bisher kein Kontakt bestand aufmerksam geworden - das haben wir Euch ja am Stammtisch erzählt. Hier war die Erkrankung seit 9 Jahren bekannt und es gab noch mehr betroffene Familienmitglieder. Es wurde damals, aus welchen Gründen auch immer, versäumt den Stammbaum nach oben zu screenen. Soviel zu Pleiten Pech und Pannen. Jetzt sind natürlich alle in berechtigter Sorge. Die Mutation (MEN 2a) liegt in Exon 10, Codon 611, gehört also zu den eher selteneren Verläufen.
Der Gentest ist halt teuer, da wird kein Arzt begeistert sein, wenn Du da nochmal anklopfst. Andererseits empfiehlt die deutsche MEN 2a-Studiengruppe bei einem negativen Gentest von Mitgliedern der MEM 2a-Familien diesen in einer 2. unabhängigen Blutprobe zu bestätigen

Da fällt mir noch was ein - hat einer von Euch davon gehört, dass der Gendefekt doch eine Generation überspringen kann. Ein Arzt hat einer Verwandten gesagt, dass es neue Erkenntnisse gäbe. Kann ja sein, hätte aber logische Konsequenzen.
Ich habe eine E-Mail an Drs. Raue und Prof. Dralle geschrieben, aber noch keine Antwort erhalten, Dr. Karges hat mir eindeutig geantwortet, dass es keinen Generationensprung gäbe. Momentan stehe ich diesen neuen Erkenntnissen noch skeptisch gegenüber, aber am Montag Abend weiß ich vielleicht mehr. Ich werde auch nochmal German anmailen, vielleicht kann der was in Erfahrung bringen.

Liebe Grüße
Birgit

"wait and see"

Hallo Lydia, hallo Birgit,

was die Genetik bei MEN 2a u. b angeht, habe ich gelesen, daß die Aussage
des Testergebnisses relativ sicher sein soll, sie soll bei ca. 95-97% liegen d.h.
wenn jemand einen Gentest gemacht hat, dieser negativ ausfällt d.h. eine Mutation
nicht nachgewiesen werden kann (auf dem RET-Protoonkogen) u. daß er dennoch
eine Mutation hat, die nicht nachgewiesen werden kann, liegt diese Wahrscheinlich-
keit bei nur 7-5-3%. Ist etwas kompliziert ausgedrückt.
Das mit der 2.Bestätigung habe ich auch mal gehört bzw. gelesen.

Ich selbst bin eher bei MEN 1 "zuhause". Bin ein Verdachtsfall, gennegativ.
Wobei bei MEN 1 (Menin) anderer Genort, bei 10-20% keine Mutation nachgewiesen
werden kann, obwohl sie da ist, dabei sind bis heute etwa 400 verschiedene
Mutationen bekannt. Wieviele unterschiedliche es bei MEN 2 gibt, weiß ich nicht,
aber ich glaube auch nicht ganz wenige, wobei es ja da Rückschlüsse von
Mutation u. Verlauf gibt, dies ist bei MEN 1 nicht der Fall.

Ich "eiere" öfter in diesem und im Glandula (Neztwerk Hypoph u. NNR) herum.
Es ist ziemlich schwierig, Kontakte zu Betroffenen herzustellen.
Viele (MEN 1) sind ambivalent bezügl. Kontakte u. Erf.austausch, habe da z.T. schwierige Erfahrungen gemacht. Ich bin mit einigen wenigen in Kontakt und bei
einem englischsprachigen MEN 1 Forum. Für MEN 2 habe ich dort kein Forum entdeckt.
Wo organisieren sich eigentlich die MEN2-Betroffenen? Sind die bei den "medullären"
dabei? Im Netzwerk gibt es nämlich bisher nur die Untergruppe MEN 1?
Zu Lydia? Gibt es in Deiner Familie außer Leuten, die einen Kropf hatten Auffälligkeiten? Hatte nicht Dein Vater etwas mit der Leber?
Ich würde sehr genau nachsehen, um nicht etwas zu übersehen.
Viele Grüße für heute
Susi

Hallo Susi,

ich glaube dass Glandula und Netzwerk nicht die geeigneten Plattformen für MEN 2 sind. Ich habe gerade mal mit ein paar Schlagwörtern die Foren durchsucht - jeweils 0 Treffer.

Wir haben zumindest in der Selbsthilfegruppe eine ganze Menge Mitglieder mit dieser Erkrankung. Dieses Forum ist gut für MEN 2 Erkrankte geeignet.
Die Zahl der Betroffenen in Deutschland ist nicht sehr hoch. Mir liegen nur Zahlen aus 2002 vor, damals ging man von etwa 1.000 MEN Erkrankten aus, wobei hier MEN 2a und MEN 2b in einen Topf geschmissen wurden. Soweit ich weiß liegt die Zahl der MEN 2b Erkrankten bei ca.3% davon (ohne Gewähr).

Das mit den Gentest ist relativ sicher, das weiß ich auch. Da aber evtl. im Laufe der Jahre neue Mutationen auftauchen können, wurde der Punkt auch in Halle angesprochen - Fazit, evt. in großen Abständen (mehrere Jahre) den Gentest wiederholen. Lydia wenn es Dich beruhigt würde ich einfach mal mit Deinem Arzt sprechen ob ein neuerlicher Test sinnvoll ist.

Viele Grüße
Birgit

"wait and see"

Hallo Birgit

Ich habe einige Fragen an Dich: Was sind Phäochromozytom und MTC?

Vielen Dank im voraus.

Mit freundlichen Grüssen
Liselotte

Also eigentlich sind die Worte im Text mit einer Strichlinie markiert.
Wenn man den Cursor auf dieses markierte Wort stellt taucht eine kleiner Infotext auf mit einer mehr oder weniger guten Erklärung.
Ausserdem gibt es in den
FAQ (Frequently asked questions= häufig gestellte Fragen) viele Erklärungen.

Gruss, Admin aka Eberhard

Hallo Eberhard

Danke für den Hinweis. Leider habe ich mich vorher vergessen ein zu loggen.

Mit freundlichen Grüssen
Liselotte

Meduäres Schilddrüsenkarzinom, Aspergersyndrom, Übergewichtig, dunkelbraunes Haar, braune Augen, 167 cm grossäres

Hallo Liselotte,

schau mal unter dem Menüpunkt Weblinks im Ordner MEN 2/FMTC und unter Patienteninformationen nach, Da findest Du weiterführende Links und Antworten auf Deine Frage.

Viele Grüße
Birgit

"wait and see"

Ede

Da fällt mir noch was ein - hat einer von Euch davon gehört, dass der Gendefekt doch eine Generation überspringen kann. Ein Arzt hat einer Verwandten gesagt, dass es neue Erkenntnisse gäbe. Kann ja sein, hätte aber logische Konsequenzen.
Ich habe eine E-Mail an Drs. Raue und Prof. Dralle geschrieben, aber noch keine Antwort erhalten, Dr. Karges hat mir eindeutig geantwortet, dass es keinen Generationensprung gäbe. Momentan stehe ich diesen neuen Erkenntnissen noch skeptisch gegenüber, aber am Montag Abend weiß ich vielleicht mehr. Ich werde auch nochmal German anmailen, vielleicht kann der was in Erfahrung bringen.

Hallo,

ich habe lauter eindeutige Antworten bekommen - kein Generationensprung möglich. Es gilt lt. Frau Dr. Raue der Satz: "Was man nicht hat, kann man nicht vererben." (autosomal dominanter Erbgang)

Liebe Grüße
Birgit





editiert von: Ede, 10.12.2004, 09:36 Uhr

"wait and see"

Hallöchen,
zum Gerationensprung,
kurz und bündig und sehr treffend die Erklärung von Birgit.

Wenn man das Gen hat kann man es vererben, aber selber nicht dran erkranken, das ist möglich, ist es das was Du evtl. unter Genertationensprung vermutet hast?

Wenn man das Gen nicht hat dann kann man logischerweise da dran auch nicht erkranken und es auch nicht weitervererben, weil ja nix da ist zum weitervererben.

An Susi,

mein Vater hate ein Colon-Ca (Dickdarmtumor), das in die Leber metastasiert hatte, also nichts was mit der Schilddrüse zu tun gehabt hätte.

Aber das mit den immer wieder neu entdeckten Genen beunruhigt mich doch etwas.
Es könnte ja durchaus möglich sein das nun jemand der sporadisch erkrankt ist plötzlich doch eine familäre Form hat.

Ich spreche mal meine Ärzte drauf an ob wir nicht evtl. den Test doch wiederholen.

Liebe Grüsse
Lydia


Zwei Gefangene sahen durch ein Gitter in die Ferne, der eine sah den Schmutz der andere die Sterne

kasey

Hallöchen,
zum Gerationensprung,
kurz und bündig und sehr treffend die Erklärung von Birgit.

Wenn man das Gen hat kann man es vererben, aber selber nicht dran erkranken, das ist möglich, ist es das was Du evtl. unter Genertationensprung vermutet hast?

Wenn man das Gen nicht hat dann kann man logischerweise da dran auch nicht erkranken und es auch nicht weitervererben, weil ja nix da ist zum weitervererben.

Hi Lydia,

etwas missverständlich was Du da geschrieben hast.
Wenn man das defekte Gen hat kann man es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% weitervererben. Als Genträger besteht dann im Laufe des Lebens eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit von >95 % zu erkranken. (Quelle: Dr. Frank-Raue)
Siehe hierzu die Weblinks MEN 2 / FMTC.

Liebe Grüße
Birgit

"wait and see"

Hallo Birgit, hallo Lydia und alle anderen,

ja, dem Netzwerk haben sich vor 5-6 Jahren die "MEN-1er" angeschlossen.
Die "MEN-2er", wie ihr schon sagtet haben sich dann vermutl. bei euch d.h.
dem Verein MTC angeschlossen, sind da sicher auch sehr gut "aufgehoben".
Sie tauchen im Netzwerk nicht auf.
Ich finde es andererseits ein bißchen schade, daß diese beiden Patientengruppen
sich nicht gemeinsam zusammengeschlossen haben, da, beide Erkrankungen sehr
selten sind und die gleichen Ärzte aufgesucht werden (spezielle Endokrinolgen u.
endokr. Chirurgen). Gemeinsam, meine ich, kann man oft mehr erreichen.
Anderseits ist es entscheidend, daß Betroffene an die richtigen "Quellen" kommen
und nicht zu lange bei falschen Diagnosen u. Ärzten sind, die von der Sache nichts
oder wenig verstehen.
MEN-Syndrome zwar selten, aber es wird eine hohe Dunkelziffer vermutet, bei
MTC u. FMTC könnte dies auch der Fall sein.
Für MEN-1 habe ich Schätzungen von 1-10 auf 100.000 und bei MEN-2 2 auf 50.000
gelesen, aber was genaues scheint niemand zu wissen.
Das weist schon auf eine hohe Dunkelziffer, also unterdiagnostiziert, hin.
Da sich alle fünf Erkrankungen schleichend im Verborgenen entwickeln und sich
viele nicht auskennen damit.
Aber ich wäre auch bei negat. genet. Testergebnis hellhörig und würde einen erneuten Test nach vielleicht 5 oder 10 J. wiederholen wegen mögl. neuer gefundener Mutationen.
Meines Wissens gibt es bei autosomal-dominant vererbten Krankheiten nie einen
Generationensprung. Es wird in jeder Generation das kranke Gen vererbt mit einer
statist. Wahrscheinlichkeit von 50.50, daß man das gesunde bzw. kranke Allel besitzt u. somit den Gendefekt nicht erbt bzw. erbt.
Ich kann für mich nur sagen, lesen, lesen und wieder lesen (mit lesefreien Zeiten
natürlich), weil ich nicht immer alles verkrafte, was man da so findet.
Damit kann mir dann keiner "einen Käse" erzählen, was ja öfter vorkommt.

Viele Grüße und ein schones Wochenende
Susi

Hallo Susi und alle zusammen,

genau das ist es was mir auch schon die ganze Zeit auffälltt und was Du nun ansprichst.

Die grosse Ähnllichkeit die "neuroendokrine" Tumoren zu bieten haben,
ich weiss zwar jetzt nicht genau was genau MEN 1 Tumore sind, aber alle doch irgendwie mit dem MTC ähnlich, z.B. produzieren fast alle Somatostatin.
GEP-NET Tumore gehören doch auch dazu.
Im Grunde genommen gehören wir zusammen, vielleicht würde dann auch mehr geforscht.

Ein Beispiel:
Zum Medikament Sandostatin:
Es ist z.B. nur zugelassen für Akromegalie - Patienten und GEP-NET-Tumore, aber nicht für das medulläre Schilddrüsenkarcinom, jedenfalls war das vor drei Jahren so.

Ich bekam das Medikament nicht von der Krankenkasse bezahlt, trotzdem das es ja auch ein endokriner Tumor ist den ich habe.
Es ist ein Carcinom und kein Carcinoid, das war die Begründung!

Nun-- warum ich das erwähne:
Mir geht es darum diese "Unterschiede" nicht mehr auftreten zu lassen!
Ein Zusammenschluss, eine Vereinigung unserer Tumorarten schlicht und einfach unter dem Begriff neuroendokrine Tumore auch bei der Zulassung von Medikamenten würde solche Pingeligkeiten vermeiden.
Gottseidank haben alle die ich kenne die Sandostatin bekommen nicht diese Probleme mit ihrer KK so wie ich sie hatte.
Ich bekam im übrigen das Medikament aus dem Budget der Uniklinik bezahlt.
Ein Jahr lang, aber es wirkte nicht!
Nun, wenn ich heute wieder diese Probleme hätte, ich würde vor Gericht ziehen!
Schliesslich wird dieses Medikament anerkannterweise beim MTC angewandt, nur zugelassen ist es nicht fürs MTC, nur wegen solcher Wortspielchen: Carcinoid- Carcinom!

Ich für meinen Fall wäre für den Zusammenschluss aller Patientengruppen!
Aber wie macht man sowas?
Einen allgemeinen Aufruf starten?
Wie kann man das der Pharmaindustrie verklickern?

Bei diesen "peptidrezeptor-mediierten Radionuklid-Therapien" scheint der Zusammenschluss ja schon ein wenig zu funktionieren,
aber ansonsten?

Zum Generationensprung wurde alles gesagt.

Liebe Grüsse
Lydia

Zwei Gefangene sahen durch ein Gitter in die Ferne, der eine sah den Schmutz der andere die Sterne

Hallo Lydia

Ich bin ganz Deiner Meinung. Es sollte ein Dachverband Krebs geben. Dann könnte man sich bezüglich der Froschung mit anderen endokrinen und bezüglich der lebenspraktischen Fragen mit anderen Halstumorbetroffenen zusammenschliessen. Was meinst Ihr dazu?

Mit freundlichen Grüssen
Liselotte

Meduäres Schilddrüsenkarzinom, Aspergersyndrom, Übergewichtig, dunkelbraunes Haar, braune Augen, 167 cm grossäres

Hallo Birgit

Danke für den Hinweis.

Tschüss
Liselotte

Meduäres Schilddrüsenkarzinom, Aspergersyndrom, Übergewichtig, dunkelbraunes Haar, braune Augen, 167 cm grossäres